媒体报道：我市约有30名重型“地中海贫血”患者

发布时间：2016-04-15浏览：2742 次

    身患“地中海贫血”的谭俐甘冒风险，生下女儿。然而，来不及享受初为人母的喜悦，她因产后大出血，数次在死亡线上挣扎。（详见本报3月30日B1版）。前段时间，不少市民的心，都被这个可怜而又伟大的母亲“揪”住了。
“地中海贫血”一词，再次闯进了公众视野。

    【成因】“地中海贫血”是一种典型的遗传病
    1925年，意大利人首次报道了一种特殊的贫血病例，随后发现这些病例主要集中在地中海地区，“地中海贫血”因此得名。
    “事实上，地中海贫血散布在全世界。在我国，该症多见于广西、广东一带。据统计，我省人口的携带率居内地第4位。”市妇幼保健院遗传优生科主任周舒香介绍，“地中海贫血”是一种典型的遗传病，夫妻双方如有一方为“地中海贫血”基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为基因携带者；如夫妻双方都是基因携带者，孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重型“地中海贫血”患者。
    据介绍，“地中海贫血”的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状。

    【筛查】我市重型“地中海贫血”患者约有30名
    株洲有多少例重型“地中海贫血”患者？
    周舒香介绍，作为全市地中海贫血防控中心，市妇幼保健院从2004年开始，针对待孕夫妇、孕妇及其家属进行了地中海贫血筛查工作。根据2015年全市地中海贫血筛查分析报告显示，2014年10月1日至2015年9月30日，全市有6.2万人次待孕夫妇、孕妇等接受了血常规检测，其中有3千余人次的地中海贫血筛查呈阳性，总阳性率约为5%。
    邓艳是“湖南省地中海贫血家长互助协会”株洲地区的联络员，她介绍，经初步统计，目前株洲约有重型地中海贫血患者30人，主要分布在攸县、醴陵一带。“实际情况肯定高于这个数字，因为一些偏远农村的患者及家属不会上网，没有加入我们这个协会。”邓艳说。

    【难题】治疗年均花费10万元，不少家庭因病致贫
    有人将罹患重型“地中海贫血”的人称为“吸血者”，因为患者需要长期输血和排铁维持生命。每月高昂的输血费用和药费常常会压垮一个家庭。对于这一点，邓艳深有感受。
    2010年元宵节，邓艳的大女儿“妮妮”出生，但快乐只持续了三个月。不久后，她就发现妮妮脸色比其他小孩苍白。经湖南省儿童医院诊断，妮妮患上了“β型重型地中海贫血”。“那时，她每隔20天就得输血一次，还要服用各种进口排铁药物，每月得花费七八千元。”邓艳说。
    幸运的是，妮妮2岁半时，通过造血干细胞移植，成功治愈了地中海贫血。而这背后，则是高达45四十五万元的手术费用。“很多家庭因为这个病一贫如洗。”邓艳无奈地说。
    关于这一点，全国政协委员、中华思源工程扶贫基金会秘书长李晓林也早已深谙。今年全国“两会”上，李晓林把提案的关注重点集中在“地中海贫血”患者的精准扶贫上。据介绍，目前我国共有重型和中间型地贫患者30万人，地贫基因携带者高达3000万人。
    “这种疾病的治疗有两种选择，一种是输血替代治疗，年均费用高达10万元；另一种是移植治疗，这是目前唯一能够根治的方法，平均医疗费用40万元。”在李晓林看来，无论采用哪一种方法，对每个家庭都是沉重的负担。

    【防控】婚检、孕检可防控地中海贫血
    “相较于治疗，地中海贫血的防控显得更为迫切和重要。”周舒香建议，为减少重型“地中海贫血”患儿出生，年轻夫妇可通过婚检先做血常规检查，若发现异常，再做“地中海贫血”基因筛查；如在孕期，在妊娠5个月左右，可通过羊水或脐带血筛查地贫基因，以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿。